Terjadi produksi sel darah merah yang berlebihan, walaupun ada eritropoetin dengan kadar rendah. Penyakit sering berakhir sebagai leukemia akut atau mielofibrosis.
Polisitemia menunjukkan suatu peningkatan konsentrasi sel darah merah di darah perifer. Polisitemia yang nyata disebabkan splenomegali menyeluruh. Nyeri tulang dan dispepsia lazim terjadi.
Investigasi
- Film darah merupakan leukoeritroblastik dan ada tanda khas poikilosit 'tetesan air mata'.
- Terjadi trombositosis
- Nilai NAP meningkat seperti kadar urat serum
- Aspirasi sumsum tulang sering memberikan hasil yang 'kering' pada waktu tap, yang disebabkan karena fibrosis yang meluas, tetapi biopsi trefin dapat membantu.