Gejala dan Tanda-Tanda Penderita Sindrom Down

Penyakit ini sebenarnya sudah diketahui sejak tahun 1866 oleh Dr. langdon Down dari Inggris, tetapi baru pada awal tahun 1960-an ditemukan diagnosisnya secara pasti, yaitu dengan pemeriksaan kromosom. Dahulu nama penyakit ini dikenal dengan mongoloid atau mongolism, karena penderita penyakit ini mempunyai gejala klinik yang khas, yaitu wajahnya seperti bangsa Mongol dengan mata yang sipit membujur ke atas.

Setelah diketahui bahwa penyakit ini terdapat pada seluruh bangsa di dunia dan adanya tuntutan dari pemerintah negara Mongolia yang menganggap kurang etis terhadap pemberian nama tersebut, maka dianjurkan untuk mengganti nama dengan sindroma down. Arti kata sindroma sendiri adalah kumpulan dari gejala-gejala klinik. Dengan demikian, sindrom down adalah penyakit yang merupakan kumpulan gejala klinik tertentu.

Gejala dan Tanda-Tanda Penderita Sindroma Down
Sindroma down adalah termasuk golongan penyakit genetik karena cacatnya terdapat pada bahan keturunan atau gen, tetapi penyebab sindrom down ini pada dasarnya bukan penyakit keturunan (diwariskan). Secara garis besar, penderita ini dengan mudah bisa dilihat, yaitu wajah yang khas dengan mata sipit yang membujur ke atas, jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata, hidung yang kecil, mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung dijulurkan dan letak telinga rendah.

Ciri khas lainnya, telapak tangan pendek dan biasanya mempunyai garis tangan yang melintang lurus horizontal atau tidak membentuk huruf M. Selain itu, jarinya pendek-pendek dan biasanya jari ke-5 sangat pendek, hanya mempunyai 2 ruas dan cenderung melengkung. Ditambah lagi, biasanya mereka bertubuh pendek dan cenderung gemuk. Gejala lain yang biasanya merupakan keluhan utama dari orangtua adalah retardasi mental, biasanya IQ antara 50-70. Totapi kadangkadang IQ bisa sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang diberi latihan.

Pustaka
Buku Pintar Kesehatan Anak Oleh Aulia Fadhli